Pour chacun des exemples ci-dessous, caractériser la mutation = identifier le gène muté, la position où s’est produite la mutation et déterminer précisément le type de mutations dont il s’agit.
L’anémie falciforme est une maladie génétique causée par une mutation dans le gène de la protéine hémoglobine, protéine localisée dans les globule rouge qui leur permet de transporter l’O2 et leur confère leur couleur rouge. Chez les individus porteurs de deux allèles mutés HbS, les globules rouges prennent une forme de faucille, et peuvent éclater ou obstruer les capillaires sanguins.
Allèle HbA originel : ATGGTGCACCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTT
Allèle HbS muté : ATGGTGCACCTGACTCCTGTGGAGAAGTCTGCCGTT
3 hématies normales et une hématie en forme de faucille
La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche 1 personne sur 10000 en France. Elle se traduit par la production d’un mucus épais et visqueux dans les poumons, qui est difficilement évacué. Ceci génère des difficultés respiratoires et des infections à répétition. La mucoviscidose est causée par un allèle récessif du gène CFTR apparu par mutation.
Allèle originel non-muté : TTAAAGAAAATATCATCTTTGGTGTTTCCTATG
Allèle muté δF508 : TTAAAGAAAATATCATTGGTGTTTCCTATG
La chorée de Huntington est une maladie génétique dégénérative qui touche 5 personnes sur 100000 en France. Les malades perdent progressivement le contrôle de leur motricité (c’est à dire de leur faculté à effectuer des mouvement volontaires) et présentent en fin d’évolution des troubles cognitifs.
La chorée de Huntington est causée par différents allèles dominants du gène de la Huntingtine apparaissant régulièrement par mutation.
Allèle originel non-muté : AAGTCCTTC(CAG)20CCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCC
Un des allèles mutés : AAGTCCTTC(CAG)55CCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCC
Mouvements stéréotypés réalisés involontairement par les malades souffrant de la chorée de Huntington
